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双眼Stargardt病1家系

来源:眼科新进展
摘要:1临床资料先证者,男,23a,因“双眼配镜矫正视力不佳3a”,于1998年3月16日来诊。患者3a前出现双眼视力下降,无眼红、眼痛、头痛、恶心、呕吐及其他不适,当时曾到某医院就诊,诊断为“近视”,配镜后视力尚能矫正到0。5a后视力逐渐下降,再配镜视力不能提高,因无其他不适,故一直未再就诊。查体:双眼视力均为0。...

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  1 临床资料

  先证者,男,23a,因“双眼配镜矫正视力不佳3a”,于1998年3月16日来诊。患者3a前出现双眼视力下降,无眼红、眼痛、头痛、恶心、呕吐及其他不适,当时曾到某医院就诊,诊断为“近视”,配镜后视力尚能矫正到0.9,0.5a后视力逐渐下降,再配镜视力不能提高,因无其他不适,故一直未再就诊。查体:双眼视力均为0.1,矫正视力0.3(双眼-4.50DS),双外眼无异常,眼前节正常。散瞳检查:双眼底视盘边界清,色泽正常,视网膜血管比例正常,双黄斑区可见范围约2.5PD×1.5PD大小的金箔样反光并有色素沉着,中心凹反光消失,视网膜未见出血及渗出。诊断:“双眼Stargardt病”。嘱患者将其父亲带来检查。

  次证者,男,45a,为先证者之父,于3月26日就诊。追问病史,双眼进行性视力下降已15a余,10a前曾在某地诊断为“双眼白内障”,给予“白内停”等药点眼,之后视力仍逐渐下降,因无其他不适,故以后未再就诊。查体:双眼视力0.05,矫正视力0.1,双外眼无异常,双眼压正常;散瞳检查:双眼晶状体轻度混浊,双眼底视盘边界清,色略淡,后极部可见不同程度色素沉着的卵圆形脉络膜视网膜萎缩灶,黄斑区可见3PD×1.5PD大小的金箔样反光区并色素沉着,中心凹反光消失,视网膜血管比例正常,未见出血及渗出。诊断:双眼Stargardt病。

  先证者及次证者均无色觉异常,无圆锥角膜、角膜营养不良、听力障碍及其他神经系统异常。

  2 讨论

  Stargardt病为双眼对称性黄斑部遗传性眼病,一般在6~20a发病,初期视力减退,多无眼底改变,常误诊为癔病或弱视,但眼底血管荧光造影可见黄斑区有横椭圆形的散在小荧光点。眼底早期中心反射消失,黄斑部隐约可见颗粒状色素紊乱[1]。随着病变进展,黄斑部出现灰色牛眼状或卵圆形的视网膜色素上皮层的RPE变性区并金箔样反光[2],边界较清晰,范围约2PD×1.5PD,其周围有黄色斑点围绕,疾病晚期出现中心性脉络膜营养不良样改变[1]。

  本病还可伴有其他改变,如红绿色觉失常、角膜改变(圆锥角膜、角膜营养不良)、听力障碍(听力下降直至耳聋)、神经系统改变等。本病一般为隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传,家族发病更为少见[3]。

  Stargardt病的诊断,主要依据临床表现、视功能改变及眼底血管荧光造影的暗脉络膜背景荧光,对于青少年患者验光配镜不能矫正视力减退时,在排除其他疾病的同时,应考虑到Stargardt病的可能。对于此病,目前尚无有效的治疗方法,故预后一般不佳。国外正在研究中的视网膜移植,也许会在不久的将来为该病的治疗开辟一个新的领域。

  参考文献

  1 李美玉主编.现代眼科诊疗手册.北京:北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社1994∶154-155.

  2 张承芬主编.眼底病学.北京:人民卫生出版社1998∶418-419.

  3 易长贤(译).图谱眼底病学.北京:中国医药科技出版社1996∶43-44.

作者: 郝友娟孙玉春 2004-9-24
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