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指甲髌骨综合征(NPS)肾损害一家系五例

来源:论文汇编
摘要:1986年我们诊治一家系5例NPS患者,追踪10年,现予以报告。先证者男,31岁,自幼双手拇、食指甲发育不良,肘关节不能伸直,下肢力弱,易跌跤。7kPa(110/80mmHg),双手拇、食指甲瘦薄、铁灰色,可见3~4条纵嵴,肘伸直120度,可见肘蹼,屈曲正常,携带角120度,前臂旋前受限,膝关节力弱,两侧小髌骨位于膝关节外下方。X......

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  1986年我们诊治一家系5例NPS患者,追踪10年,现予以报告。

  先证者男,31岁,自幼双手拇、食指甲发育不良,肘关节不能伸直,下肢力弱,易跌跤。20岁起无诱因出现持续性蛋白尿++~+++,体检:BP 14.7/10.7 kPa(110/80 mmHg),双手拇、食指甲瘦薄、铁灰色,可见3~4条纵嵴,肘伸直120度,可见肘蹼,屈曲正常,携带角120度,前臂旋前受限,膝关节力弱,两侧小髌骨位于膝关节外下方。尿蛋白定量1.4g/24h,电泳示中分子蛋白,透明管型(+),比重1.018。Hb 95g/L,ESR 67 mm/h,白蛋白36g/L,球蛋白10.8 g/L。肾活检光镜下9个肾小管中4个全球硬化,其余肾小球基底膜呈节段性增厚,部分毛细血管壁增厚,管腔变窄,肾间质局灶纤维化,部分肾小管萎缩,偶有单核细胞浸润,免疫荧光检查IgG、IgA、IgM及C3、C1q均(-)。肾脏B超及IVP无异常发现。X线:双肱骨髁发育差,右桡骨小头与肱骨关节面变圆,两侧小髌骨向外侧脱位,股骨髁发育差,右膝外翻畸形。按慢性肾小球肾炎治疗,效果差,10年病情缓慢进展,肾功能逐渐减退,肌酐清除率最低降至34 ml/min。

  Ⅲ2,反复尿频、尿急、尿痛、尿烧灼感、腰痛20余年,进行性加重后出现浮肿、乏力、食欲不振、尿量减少。清洁中段尿培养:大肠埃希氏菌。Hb 6.8g/L,HCO-312.8 mmol/L,BUN 36 mmol/L,Scr 980 μmol/L,Ccr 6ml/min。B超双肾非对称性缩小,外形可见不规则疤痕。按慢性肾盂肾炎、慢性肾功能不全治疗后病情好转,出院后半年死于尿毒症。

  家系调查:Ⅱ1高血压、尿路感染20余年,Ⅲ1、Ⅳ2持续尿蛋白(+~++)20余年,Ⅱ1、Ⅲ1、2、Ⅳ2甲髌畸形基本同先证者,Ⅲ2、Ⅳ1、2染色体检查无异常发现。

  讨论 本家系NPS患者连续三代5例发病,Ⅲ、Ⅳ中4例发病,3例正常,其中女性正常及病者各1例,男性正常2例,病者3例,符合常染色体显性遗传病的发病规律。本病临床特征是指甲——骨四联征:(1)指甲缺损或发育不良;(2)髌骨发育不全或缺如;(3)髂骨后骨刺;(4)肘及髋关节外翻畸形。本家系病例的临床表现其中三条与文献[中华医学杂志,1980,2∶115]完全相符,故可诊断为NPS。肾脏病变常表现为蛋白尿、血尿、高血压和酸化功能异常等,此外,可有尿路畸形,如重复集合管,尿道瓣膜,并常有结石、感染和肾积水,肾脏病理电镜诊断有特异性。10%患者晚期出现肾功能衰竭。我们报道的全部病例肾脏均受累。NPS诊断目前国内外尚无统一标准,由于其表现复杂多样,就诊原因各异,给诊断带来了困难。我们认为:在排除外伤等后天因素所致骨关节异常后,对下列六项,若具备1后并2~6任何二项,应重视本病,出现三项,即可初步诊断,若不具备1,而具备2~6的任何四项,亦应考虑本病。具体如下:(1)常染色体显性遗传病特征;(2)双侧指(趾)甲发育不良或缺如;(3)髌骨发育不良、脱位或缺如;(4)肘及/或髌关节畸形;(5)持续性蛋白尿,反复尿路感染及其他肾损害;(6)其他:髂骨异常,眼疾、皮肤疾患等。

 

作者: 自动采集 2005-1-1
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