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首页医源资料库在线期刊滨州医学院学报2009年第32卷第2期

新生儿猫叫综合征1例

来源:《滨州医学院学报》
摘要:【关键词】新生儿。猫叫综合征1病例报告患儿,女,5d,因反应差、阵发性哭闹5d入院。6kg,反应差,哭声弱,哭声似猫叫,全身皮肤粘膜中度黄染,头围30cm,前囟约0。头颅CT示双额叶脑实质内见散在片状低密度影,意见为新生儿缺氧缺血性脑病。...

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【关键词】  新生儿;猫叫综合征

1  病例报告

    患儿,女,5 d,因反应差、阵发性哭闹5 d入院。患儿系第3胎第2产,孕39+3周,选择剖宫产,出生体重2 700 g,生后1 min及5 min Apgar评分10分,羊水色呈棕黄色,量正常,胎盘及脐带未见异常。生后反应差,阵发性哭闹,每次持续约1 h。患儿父母身体健康,非近亲结婚,母孕期否认有服药、患病史,否认吸烟、酗酒及放射线接触史。无家族遗传病史。查体:t 36.6℃,P 136次/分,R 38次/分,体重2.6 kg,反应差,哭声弱,哭声似猫叫,全身皮肤粘膜中度黄染,头围30 cm,前囟约0.5 cm×0.5 cm,平、偏紧,眼距宽,鼻梁低平,眼裂下斜,耳位低,小下颌;指纹示通贯掌,轴三射t点高。双肺未闻及啰音,心率136次/分,心音有力,未闻及杂音,肝肋下1.0 cm,质软,脾未及肿大。双下肢屈曲交叉,双足内翻,双足拇指圆大、屈向足背。握持反射、吸吮反射弱。头颅CT示双额叶脑实质内见散在片状低密度影,意见为新生儿缺氧缺血性脑病;染色体分析示: 46 XX 5 p。诊断为:①新生儿缺氧缺血性脑病;②染色体病(5 p综合征)。给予营养脑细胞、退黄等治疗8 d,反应好转出院。

    2  讨论

    猫叫综合征(cat cry syndrome)1963年Lejeune首先描述的第1个染色体部分缺失综合征,患儿的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”  [1]。是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,故又称为“5 p综合征”。根据国外报告[2],猫叫综合征在新生儿中的发病率约1/50 000,女性多于男性;在精神发育不全者中,其发生率为3/2 000。国内外报道仅150余例,我国有报道的仅20余例。临床表现是大部分患儿出生体重低于2.5 kg,由于喉部发育异常,均有猫叫样哭声,小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮,眼裂下斜。面部不对称,耳位低,有不同类型的心脏畸形。指纹示通贯掌,轴三射t点高。其他可见唇腭裂、视神经萎缩、短颈、手指弯曲、脾肾缺如、腹股沟疝、脊柱侧弯及隐睾等。

    猫叫综合征大部分病例由于5号染色体短臂(p)部分缺失。10%~15%的父母是平衡易位携带者,亦有正常细胞系与5 p细胞的嵌合体。随年龄增加,猫叫哭声好转,会变得逐渐不明显,直至消失,智商仅20~30。占教养机构智力低下(IQ<35)者的1%  [3]。该症在医学界尚无法治疗,只能通过适合的教育训练。因此生育前对每一个患儿做染色体分析,必要时查父母核型,正常时可考虑再生育,但须经产前诊断为正常胎儿者;早期妊娠避免接触放射线及化学药物等。

【参考文献】
  1] 吴瑞萍,胡亚美.诸福棠实用儿科学[M].第6版.北京:人民卫生出版社,1996:279.

[2] 刘检妤,高文英.3例猫叫综合征细胞遗传学分析及文献回顾[J].中国优生与遗传杂志,1999,7(3):68.

[3] 陶赞英, 蒋海艳, 郑明慈. 猫叫综合征细胞遗传学和临床研究[J].华夏医学, 2008,21(2):222223.


作者单位:滨州医学院附属医院儿科 滨州市 256603

作者: 2009-8-25
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