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北京大学医界学者揭示出生缺陷发病机理

来源:健康报
摘要:本报讯(记者罗刚)北京大学公共卫生学院李勇教授等历经10年完成的“重大出生缺陷发生的基础研究”,从环境和遗传两方面着手,应用现代理论和先进技术手段,从胚胎、细胞、细胞器、蛋白质、基因等多级水平上,定量、定性地揭示出生缺陷发生的机理。在我国每年出生的约2000万婴儿中,神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂等先......

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  本报讯(记者罗刚)北京大学公共卫生学院李勇教授等历经10年完成的“重大出生缺陷发生的基础研究”,从环境和遗传两方面着手,应用现代理论和先进技术手段,从胚胎、细胞、细胞器、蛋白质、基因等多级水平上,定量、定性地揭示出生缺陷发生的机理。该成果近日获得中华医学科技奖二等奖。

  在我国每年出生的约2000万婴儿中,神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂等先天残疾儿童数高达80万~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%。其中大多数出生缺陷属于多因素疾病,受遗传因素和环境因素的共同影响。然而,出生缺陷的病因学及发病机理至今尚不清楚。

  据北京大学公共卫生学院朱文丽副教授介绍,该课题率先从细胞凋亡和抗氧化角度诠释了同型半胱氨酸(Hcy)/叶酸、维生素A缺乏的致畸机理;阐明了补充叶酸和维生素A等抗氧化营养素能显著拮抗Hcy和阳性致畸物的发育毒性,为人群增补叶酸预防出生缺陷提供了强有力的实验证据;从小鼠心脏克隆了3个新基因——Lrcc10、Srd5α2l2和Ercc6l,并对其表达和功能进行了进一步研究,在出生缺陷相关新基因筛选及相关基因的结构、功能研究方面取得了创新性进展。

  同时还收集了大量出生缺陷核心家庭,建立了具有中国特色的出生缺陷生物信息库,探讨Hcy/叶酸代谢相关基因变异对子代发生先天畸形的预测作用,筛查出生缺陷发生的相关基因或关键基因变异,为阐明出生缺陷的发病机制及孕前诊断提供了依据。

作者: 2006-2-8
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