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有哪些遗传性疾病

来源:INTERNET
摘要:每个细胞的细胞核中,均含有由去氧核糖核酸(DNA)构成的基因及染色体,可决定胎儿之生长。当基因和染色体不正常时,就可能发生遗传疾病。遗传疾病的发生有三种︰1)基因有缺陷。2)染色体的数目和形状异常。...

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    每个细胞的细胞核中,均含有由去氧核糖核酸(DNA)构成的基因及染色体,可决定胎儿之生长。当基因和染色体不正常时,就可能发生遗传疾病。遗传疾病的发生有三种︰1)基因有缺陷;2)染色体的数目和形状异常;3)数个基因同时发生异常。
  异常基因有1)显性;2)隐性;3)突变;4)与X染色体有关的性联遗传。
  有许多测试可检测出遗传疾病,但仍无法评估异常的严重性。无论是否要继续完成妊娠或终止妊娠,终究是由父母亲决定。但切记,有缺陷的孩子需要特别照顾,这些孩子一样惹人怜爱,充满生命力。
  显性遗传疾病
  病人皆会早夭。然而,最常见的显性遗传性疾病,家族性的高胆固醇血症(FamilialHypercholesterolaemia)是可加以控制。由于血液中胆固醇过高,对心脏的发育有相当大的影响,可能并发因动脉血管变窄而导致的疾病。发生率约为五百分之一。胎儿出世时,只要进行血检即可检测出来。
  隐性遗传疾病
  隐性基因通常被正常的显性基因所掩饰。如果双亲的染色体上,各自拥有一个有缺陷的隐性基因时,其子女便有四分之一的机会获得二个有缺陷的隐性基因,或皆为正常的基因,而有二分之一的机会成为带有一个有缺陷的隐性基因的正常人。因此,成为带有一个隐性基因的正常人的机会,会较同时获得二个有缺陷基因的机会高。 常见的隐性基因疾病
  囊状纤维化(Cysticfibrosis):白种人约有1╱20人带有这基因,1╱1000新生儿罹患此病。在非白种人中,罹患此病率约为九万分之一。此病主要影响肺部及消化系统。肺部黏液蓄积在内,造成器官分泌管阻塞,阻碍消化酵素的正常分泌。若不及时予以治疗,会导致营养不良。目前可利用血液或黏液分析,测出携带此不良基因者。超过60%的病人可以存活,不过健康状况不佳。
  镰状血球贫血(Sickle-cellanaemia):黑人最常见,约占1╱400。有缺陷的血红素使红血球呈镰状,故称为镰状血球贫血,不正常的红血球容易破裂而堵住小血管,可能间接造成中风。病人容易得脑膜炎及其他严重感染。
  地中海型贫血(Thalassaemla):此病在亚洲人、黑人、地中海人中较为常见。它会造成贫血及慢性病,有时可能需要输血。血检可测出血红素的含量是否降低。
  戴萨克斯氏病(Tay-Sachsdisease):在犹太人中常见。此病由于缺乏某些酵素,致使脑部严重的受损,只有极少数的儿童能活过3岁,目前仍未有足够的治疗方法。利用血检检测血中的酵素即可查出是否患此病。
  性联遗传疾病
  不正常的基因刚好位于X染色体上。女性只要另一条X染色体是正常的,不正常的基因就可被掩饰,呈隐性状态不会表现出来。但男性的一条Y染色体不能掩饰X染色体,此人即会发病。因此,外表健康的女性有可能带有遗传此病的不正常基因。
  两种常见的性联遗传疾病
  血友病(Haemophilla)
  当第八凝血因子不存在时,病人可因内在或外在的伤害,而造成弥漫性的出血。目前可由正常人血液中萃取第八凝血因子进行有效的治疗,而使病人得以继续生存下去。在妊娠第18-20周时,可采胎儿血液进行诊断。
  进行性肌萎缩(Duchennemusculardystrophy)
  通常发生在男身上,发生率约为五千分之一。罹患此病的男童在4到10岁间,将会丧失自由行动的能力。之后,他一生中都必须在轮椅上度过。此病在胎儿出生前即可检测出来。
作者: 佚名 2005-4-19
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