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家族性高胆固醇血症有哪些临床表现

来源:三九健康网
摘要:家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,人群发生比例为1:500,其特征为低密度脂蛋白(LDL)-胆固醇水平明显升高,常常超过61毫摩尔/升,伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。根据I-DL受体的数目,分为两种类型:纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,......

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  家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,人群发生比例为1:500,其特征为低密度脂蛋白(LDL)-胆固醇水平明显升高,常常超过61毫摩尔/升,伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。病因是由于肝脏表面特异性的LDI-受体数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降,进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。根据I-DL受体的数目,分为两种类型:纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。

  纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏,出生后不久,血清总胆固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长,可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化,冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累,甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。

  杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半,故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高,大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1~12.9毫摩尔/升,伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病,男性患者通常在40~50岁出现冠心病症状,而女性患者则大约比男性迟10年发生。 

作者: 佚名 2004-4-30
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